Biologia per il liceo/La genetica mendeliana/Sintesi

Le origini della genetica

La genetica è lo studio dell'ereditarietà. Molto prima che si conoscessero geni e cromosomi, Johann Gregor Mendel ne definì i principi fondamentali. Conducendo esperimenti metodici su un sistema biologico semplice e analizzando un gran numero di campioni, Mendel svelò le leggi alla base della trasmissione dei caratteri. Il suo lavoro costituisce oggi il fondamento della genetica classica o mendeliana.

Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822–1884), monaco agostiniano di Brno (oggi Repubblica Ceca), fu un insegnante e scienziato. Nel 1856 iniziò un decennio di ricerche sull'ereditarietà, scegliendo come sistema modello la pianta di pisello (Pisum sativum). Nel 1865 presentò i suoi risultati, basati su quasi 30.000 piante, dimostrando che i tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole in modo indipendente e secondo schemi dominanti e recessivi.

Il suo lavoro, pubblicato nel 1866, fu largamente ignorato. La comunità scientifica dell'epoca aderiva alla teoria della fusione dell'ereditarietà, che ipotizzava erroneamente che i tratti dei genitori si mescolassero nella prole, perdendosi. Questa teoria sembrava valida per caratteri a variazione continua (come l'altezza umana), che sono determinati da molti geni e danno l'impressione di una "fusione".

Mendel, invece, scelse di studiare caratteri a variazione discontinua, cioè tratti che si presentano in forme ben distinte (es. fiori viola o bianchi). Questo gli permise di dimostrare che i tratti non si fondono, ma mantengono la loro identità e possono essere trasmessi alle generazioni successive. Il suo contributo scientifico fu riconosciuto solo nel 1900, quando il suo lavoro fu riscoperto da scienziati che stavano per identificare la base cromosomica dell'ereditarietà.

Il modello di Mendel: la pianta di pisello

Mendel scelse la pianta di pisello da giardino (Pisum sativum) per diverse ragioni strategiche:

• Autofecondazione naturale: I fiori si autoimpollinano prima di aprirsi, garantendo la creazione di linee "di razza pura", cioè piante che generano prole identica al genitore.
• Controllo degli incroci: Era facile eseguire un'impollinazione incrociata manuale, rimuovendo le antere per prevenire l'autofecondazione.
• Ciclo vitale breve: Matura in una sola stagione, permettendo di studiare più generazioni in poco tempo.
• Gran numero di discendenti: La possibilità di coltivare molte piante contemporaneamente garantiva che i risultati fossero statisticamente significativi e non dovuti al caso.

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  Fiore di Pisum sativum.
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  Il frutto (baccello) di Pisum sativum.
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  Le sette caratteristiche della pianta di pisello studiate da Mendel.

Gli incroci di Mendel

Mendel eseguì ibridazioni controllate, incrociando due individui di linea pura che differivano per uno o più caratteri. Inizialmente si concentrò su incroci monoibridi, analizzando un solo carattere alla volta. Il suo metodo sperimentale prevedeva più generazioni:

• Generazione P (o P₀): i genitori di linea pura.
• Generazione F₁: la prima generazione filiale, ovvero i figli dell'incrocio P.
• Generazione F₂: la seconda generazione filiale, ottenuta lasciando che le piante F₁ si autofecondassero.

Furono proprio i rapporti numerici osservati tra i tratti in queste generazioni a costituire la base delle sue leggi.

Esempio di incrocio monoibrido di Mendel: dall'incrocio di piante a fiori viola e bianchi (P), si ottiene una generazione F1 tutta a fiori viola. Dall'autofecondazione della F1, si ottiene una F2 in cui ricompare il carattere "fiori bianchi" in un rapporto di circa 3:1.

Le caratteristiche dei piselli hanno rivelato le basi dell'ereditarietà

Mendel studiò sette caratteristiche, ognuna con due tratti contrastanti (es. colore del fiore: viola vs. bianco). I risultati furono sorprendentemente coerenti per tutte le caratteristiche.

Incrociando piante di linea pura a fiori viola con piante a fiori bianchi (generazione P), Mendel osservò che tutta la prole della generazione F₁ aveva fiori viola. Il tratto "fiore bianco" sembrava scomparso, contraddicendo la teoria della fusione. Lasciando che le piante F₁ si autofecondassero, osservò che nella generazione F₂ il tratto bianco ricompariva. Contando le piante, trovò un rapporto di circa 3 piante a fiori viola per ogni pianta a fiori bianchi (3:1).

Questi risultati si ripetevano per tutte le sette caratteristiche studiate e non dipendevano da quale genitore forniva il polline (incrocio reciproco).

Caratteristica	Contrasto dei tratti P0	F1 Caratteristiche della prole	F2 Caratteristiche della prole	Rapporti di caratteristica F2
Colore del fiore	Viola vs. bianco	100% viola	705 viola : 224 bianco	3.15:1
Altezza della pianta	Alto vs. nano	100% alto	787 alto : 277 nano	2.84:1
Colore del seme	Giallo vs. verde	100% giallo	6.022 giallo : 2.001 verde	3.01:1

Sulla base di questi dati, Mendel concluse che:

• Esistono tratti dominanti (quelli che appaiono nella F₁, es. viola) e tratti recessivi (quelli che scompaiono nella F₁ per poi riapparire nella F₂, es. bianco).
• I tratti non si mescolano, ma rimangono distinti.
• Ogni pianta possiede due copie (che chiamò "fattori", oggi noti come alleli) per ogni carattere e ne trasmette solo una alla prole tramite i gameti.

Nozioni di base sulla probabilità

I risultati di Mendel possono essere spiegati con le leggi della probabilità. La probabilità di un evento è il rapporto tra i casi favorevoli e i casi possibili. Lavorando con un gran numero di piante, Mendel poté calcolare le probabilità dei risultati e usarle per fare previsioni accurate.

La regola del prodotto e la regola della somma

Due regole fondamentali della probabilità sono centrali nella genetica mendeliana:

• La regola del prodotto: La probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è il prodotto delle loro probabilità individuali. Si applica quando un evento e un altro devono verificarsi.
• La regola della somma: La probabilità che si verifichi uno o l'altro di due eventi mutuamente esclusivi è la somma delle loro probabilità individuali.

Queste regole, applicate a grandi campioni, permettono di prevedere i rapporti di discendenza con grande precisione.

La genetica mendeliana moderna

Oggi sappiamo che i "fattori" di Mendel sono i geni, localizzati sui cromosomi. In un organismo diploide, i geni esistono in coppie su cromosomi omologhi. Le diverse versioni di un gene sono chiamate alleli.

Fenotipi e genotipi

• Il fenotipo è l'insieme dei tratti osservabili di un organismo (es. colore dei fiori viola).
• Il genotipo è il corredo genetico sottostante, cioè la coppia di alleli che determinano un carattere (es. la combinazione di alleli per il colore viola).

Negli esperimenti di Mendel, le piante F₁ avevano tutte lo stesso fenotipo (fiori viola) del genitore dominante, ma un genotipo diverso, poiché avevano ereditato un allele anche dal genitore recessivo. Un individuo con due alleli identici per un gene è detto omozigote (linea pura). Se ha due alleli diversi, è detto eterozigote. Le piante P di Mendel erano omozigoti, mentre la generazione F₁ era tutta eterozigote.

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  Dal genotipo (DNA) al fenotipo (caratteristica).
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  Il fenotipo è il risultato dell'interazione tra genotipo e ambiente.
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  Il genotipo si rappresenta con una coppia di lettere.

Alleli dominanti e recessivi

In un individuo eterozigote, l'allele dominante è quello che si manifesta nel fenotipo, mascherando l'effetto dell'allele recessivo. L'allele recessivo si esprime solo in un individuo omozigote recessivo. Per convenzione, si usa una lettera maiuscola per l'allele dominante (es. V per viola) e una minuscola per il recessivo (es. v per bianco).

• VV: Genotipo omozigote dominante (fenotipo viola).
• Vv: Genotipo eterozigote (fenotipo viola).
• vv: Genotipo omozigote recessivo (fenotipo bianco).

L'approccio del quadrato di Punnett

Il quadrato di Punnett è un diagramma che permette di prevedere i possibili genotipi e fenotipi della prole di un incrocio, applicando le leggi della probabilità. Per un incrocio monoibrido tra due eterozigoti F₁ (Yy x Yy), il quadrato di Punnett mostra che la prole F₂ avrà:

• Un rapporto genotipico di 1 YY : 2 Yy : 1 yy.
• Un rapporto fenotipico di 3 gialli : 1 verde.

Questo spiega perfettamente il rapporto 3:1 osservato da Mendel.

Costruzione di un quadrato di Punnett per un incrocio monoibrido tra piante F1 eterozigoti (Yy), che produce la generazione F2.

Il test cross

Per determinare se un organismo con fenotipo dominante è omozigote (VV) o eterozigote (Vv), si esegue un test cross: lo si incrocia con un individuo omozigote recessivo (vv).

• Se l'individuo è omozigote dominante (VV), tutta la prole sarà eterozigote (Vv) e mostrerà il fenotipo dominante.
• Se l'individuo è eterozigote (Vv), metà della prole sarà eterozigote (Vv, fenotipo dominante) e metà omozigote recessiva (vv, fenotipo recessivo), con un rapporto 1:1.

Un test-cross permette di distinguere il genotipo di un individuo con fenotipo dominante.

La legge della dominanza

La legge della dominanza afferma che in un eterozigote, un allele (il dominante) può mascherare l'espressione dell'altro (il recessivo). Sebbene oggi conosciamo eccezioni (come la dominanza incompleta e la codominanza), questo principio è fondamentale.

L'albinismo è un tratto recessivo: si manifesta solo in individui omozigoti recessivi.

La legge della segregazione

La legge della segregazione afferma che le due copie (alleli) di un gene si separano (segregano) durante la formazione dei gameti, così che ogni gamete riceve solo una copia. La base fisica di questa legge è la separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi I.

La legge dell'assortimento indipendente

La legge dell'assortimento indipendente afferma che i geni per caratteri diversi si assortiscono (si distribuiscono) nei gameti indipendentemente l'uno dall'altro. Questo può essere osservato in un incrocio diibrido (un incrocio che considera due caratteri contemporaneamente). Per un incrocio tra due individui eterozigoti per entrambi i caratteri (es. YyRr x YyRr), si ottiene nella F₂ un rapporto fenotipico di 9:3:3:1. Questo rapporto è il risultato della combinazione di due rapporti 3:1 indipendenti. La base fisica di questa legge è l'orientamento casuale delle coppie di cromosomi omologhi sulla piastra metafasica durante la meiosi I.

Un incrocio diibrido e il quadrato di Punnett risultante (4x4), che mostra il rapporto fenotipico 9:3:3:1.

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  Schema del rapporto 9:3:3:1.
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  Esempio di ereditarietà diibrida nel colore e nel motivo del pelo dei gatti.

Calcolare la probabilità per incroci complessi

Per incroci che coinvolgono più di due geni (multiibridi), il quadrato di Punnett diventa impraticabile. Si usano allora metodi basati sulla probabilità, come il metodo della biforcazione o il calcolo diretto, che applicano la regola del prodotto per geni che si assortiscono indipendentemente.

Il metodo della linea biforcuta per analizzare un incrocio triibrido.

Regola generale	Numero di coppie di geni eterozigoti (n)
Numero di tipi di gameti F1 diversi	2n
Numero di genotipi F2 diversi	3n
Numero di fenotipi F2 diversi (con dominanza completa)	2n

Attività

• Esercizi di genetica su Wikiversità
• Esercitazione di genetica su Wikiversità
• Esercizi di genetica (in inglese) con soluzioni