Biologia per il liceo/La genetica post-mendeliana/Sintesi

Alternative alla dominanza e alla recessività

Gli esperimenti di Mendel con le piante di pisello suggerivano tre principi chiave: 1) esistono due alleli per ogni gene; 2) gli alleli mantengono la loro integrità tra le generazioni (non si fondono); 3) in un eterozigote, l'allele dominante maschera l'espressione del recessivo. Di conseguenza, gli individui eterozigoti possono essere "portatori" di un tratto recessivo senza esprimerlo.

Studi successivi hanno rivelato una maggiore complessità genetica, ma i principi fondamentali di Mendel restano validi. Nelle sezioni seguenti, esploreremo alcune di queste "estensioni" del Mendelismo. Se Mendel si fosse imbattuto in queste complessità, probabilmente non sarebbe riuscito a formulare le sue leggi con la stessa chiarezza.

Dominanza incompleta

Contrariamente alla teoria della "fusione" dei caratteri, Mendel dimostrò che i tratti sono ereditati come unità discrete. Tuttavia, in alcuni casi, il fenotipo dell'eterozigote appare come una via di mezzo tra i due genitori. Questo fenomeno è chiamato dominanza incompleta.

Un esempio classico si osserva nella bocca di leone, Antirrhinum majus (Figura sotto). Incrociando una pianta omozigote a fiori rossi (C^RC^R) con una omozigote a fiori bianchi (C^WC^W), si ottiene una prole (F₁) con fiori rosa (C^RC^W). L'allele per il colore rosso è, quindi, incompletamente dominante su quello per il colore bianco.

Questi fiori rosa di una bocca di leone eterozigote derivano da una dominanza incompleta

Nonostante il fenotipo intermedio, i rapporti mendeliani sono ancora prevedibili. Se si autoincrociano le piante F₁ rosa (C^RC^W), la generazione F₂ mostrerà un rapporto genotipico di 1 C^RC^R : 2 C^RC^W : 1 C^WC^W e un corrispondente rapporto fenotipico di 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco.

Codominanza

Una variante simile è la codominanza, in cui un individuo eterozigote esprime entrambi gli alleli simultaneamente e in modo distinto. Un esempio sono i gruppi sanguigni MN negli esseri umani:

• Gli omozigoti (L^ML^M) esprimono solo l'antigene M.
• Gli omozigoti (L^NL^N) esprimono solo l'antigene N.
• Gli eterozigoti (L^ML^N) esprimono entrambi gli antigeni, M e N, sulla superficie dei loro globuli rossi.

Anche qui, un incrocio tra due eterozigoti produce un rapporto genotipico e fenotipico di 1:2:1, confermando i principi di Mendel.

Camelia ibrida rosa e bianca, un esempio di codominanza

Alleli multipli

Mendel lavorò con geni che avevano solo due alleli. Oggi sappiamo che per molti geni possono esistere alleli multipli a livello di popolazione, anche se ogni individuo diploide ne possiede solo due.

• Il fenotipo più comune in una popolazione selvatica è definito tipo selvatico (spesso abbreviato in "+").
• Tutti gli altri fenotipi sono considerati varianti (o mutanti).

Un esempio classico è il colore del mantello nei conigli, determinato da quattro alleli del gene c. Questi alleli formano una gerarchia di dominanza: l'allele selvatico (C⁺) è dominante su tutti gli altri, l'allele cincillà (c^ch) è dominante sull'himalayano e sull'albino, e l'himalayano (c^h) è dominante sull'albino (c). Questa gerarchia è stata determinata osservando il fenotipo di ogni possibile combinazione eterozigote.

Esistono quattro diversi alleli per il gene del colore del mantello del coniglio (C).

In alcuni casi, un allele mutante può essere dominante sul tipo selvatico. Un esempio è la mutazione Antennapedia in Drosophila, che causa lo sviluppo di zampe sulla testa al posto delle antenne, anche negli individui eterozigoti.

Come si può osservare confrontando la Drosophila di tipo selvatico (a sinistra) e il mutante Antennapedia (a destra), il mutante Antennapedia ha le zampe sulla testa al posto delle antenne

Caratteri legati al cromosoma X

Negli esseri umani e in molti altri animali, il sesso è determinato dai cromosomi sessuali (X e Y), che non sono omologhi. I geni localizzati sul cromosoma X ma non su Y sono detti legati all'X (X-linked). Il colore degli occhi in Drosophila è un esempio studiato da Thomas Hunt Morgan. Il colore rosso (X^W) è dominante sul bianco (X^w).

• Le femmine (XX) hanno due copie del gene e possono essere omozigoti o eterozigoti.
• I maschi (XY) hanno una sola copia del gene sul loro cromosoma X e sono detti emizigoti. Per loro, i concetti di dominanza e recessività non si applicano, poiché esprimono sempre l'unico allele che possiedono.

A causa di questa differenza, i risultati di un incrocio dipendono da quale genitore porta il tratto recessivo. Per esempio, i disturbi recessivi legati all'X negli esseri umani (come daltonismo, emofilia) sono molto più comuni nei maschi, perché ereditano un solo cromosoma X dalla madre. Se quell'X porta l'allele recessivo, manifesteranno il disturbo. Le femmine, invece, per manifestare il disturbo devono ereditare l'allele recessivo da entrambi i genitori.

L'analisi del quadrato di Punnett viene utilizzata per determinare il rapporto tra la prole di un incrocio tra un moscerino della frutta maschio dagli occhi rossi e una moscerino della frutta femmina dagli occhi bianchi.

I geni collegati violano la legge dell'assortimento indipendente

Mentre i caratteri studiati da Mendel si assortivano indipendentemente, i geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme. Questo fenomeno è chiamato collegamento (linkage). Ogni cromosoma contiene centinaia o migliaia di geni, e quelli fisicamente vicini hanno un'alta probabilità di essere trasmessi in coppia. Tuttavia, il crossing-over (o ricombinazione omologa) durante la meiosi I può separare i geni collegati. I cromosomi omologhi si scambiano segmenti di DNA, creando nuove combinazioni di alleli (gameti ricombinanti o non parentali). La probabilità che avvenga un crossing-over tra due geni è proporzionale alla loro distanza: più sono lontani, più è probabile che vengano separati.

• 
  Confronto tra ereditarietà di geni non collegati (indipendenti) e geni collegati.
• 
  Il processo di crossover, o ricombinazione, avviene quando due cromosomi omologhi si allineano durante la meiosi e scambiano un segmento di materiale genetico.

La frequenza di ricombinazione (la percentuale di prole ricombinante) viene usata come misura della distanza tra i geni per costruire mappe genetiche. Fu Alfred Sturtevant, uno studente di Morgan, a creare la prima mappa cromosomica nel 1913, basandosi su questo principio.

Questa mappa genetica ordina i geni della Drosophila in base alla frequenza di ricombinazione.

Epistasia

Molti caratteri sono influenzati da più geni che interagiscono tra loro. Nell'epistasia, l'interazione è antagonista: un gene maschera o interferisce con l'espressione di un altro. Il gene che maschera è detto epistatico, quello mascherato è ipostatico. Spesso ciò accade in una via metabolica in cui il prodotto di un gene è necessario per la funzione del successivo.

Un esempio è la pigmentazione nei topi, controllata da due geni. Il gene A determina il colore del mantello (agouti A dominante su nero a), ma il gene C è necessario per produrre il pigmento. Un topo con genotipo omozigote recessivo cc sarà albino, indipendentemente dagli alleli presenti al locus A. In questo caso, il gene C è epistatico rispetto al gene A. Un incrocio tra due eterozigoti (AaCc × AaCc) non produrrà il classico rapporto 9:3:3:1, ma un rapporto fenotipico di 9 agouti : 3 neri : 4 albini.

Nei topi, il gene C per la produzione di pigmento è epistatico sul gene A. Un genotipo cc maschera l'effetto di A/a, risultando in un fenotipo albino.

Basi cromosomiche delle malattie ereditarie

Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi durante la meiosi possono causare disturbi ereditari, spesso gravi. La citogenetica è la branca della biologia che studia i cromosomi e le loro anomalie.

Identificazione dei cromosomi

Un cariotipo è l'insieme dei cromosomi di un individuo, visualizzati e ordinati in un diagramma chiamato cariogramma (o ideogramma). I cromosomi sono identificati in base a numero, dimensione, posizione del centromero e schema di bande. Un cariotipo umano normale ha 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX per la femmina, XY per il maschio).

Questo cariotipo è di una donna umana (46, XX).

L'analisi del cariotipo è una tecnica fondamentale per la diagnosi di molte patologie genetiche.

• 
  Cariotipo di un maschio umano (46, XY).
• 
  Cariotipo di un individuo con sindrome di Down (Trisomia 21).
• 
  Cariotipo umano con una rara anomalia (48, XYYY).

Alterazioni del numero dei cromosomi

Sono causate dalla non disgiunzione, cioè la mancata separazione dei cromosomi omologhi (in Meiosi I) o dei cromatidi fratelli (in Meiosi II). Questo errore produce gameti con un numero anomalo di cromosomi.

La non disgiunzione può avvenire in Meiosi I o Meiosi II, con risultati diversi nei gameti.

• Aneuploidia: Condizione in cui un individuo ha un numero errato di cromosomi.
  • Monosomia (2n-1): perdita di un cromosoma. Negli esseri umani, la monosomia di un autosoma è sempre letale.
  • Trisomia (2n+1): presenza di un cromosoma in più. La più comune compatibile con la vita è la Trisomia 21, che causa la Sindrome di Down. Il rischio di non disgiunzione aumenta con l'età materna.
• Poliploidia: Presenza di più di due set completi di cromosomi (3n, 4n). È rara e solitamente letale negli animali, ma molto comune e spesso vantaggiosa nelle piante.

Le aneuploidie dei cromosomi sessuali hanno generalmente effetti meno gravi, grazie al processo di inattivazione del cromosoma X nelle femmine. Esempi includono la Sindrome di Klinefelter (XXY) e la Sindrome di Turner (X0).

• 
  L'incidenza della Trisomia 21 aumenta con l'età materna.
• 
  Cariotipo di un individuo con Sindrome di Klinefelter.
• 
  Ragazze e donne con Sindrome di Turner (monosomia X).

Alterazioni nella struttura del cromosoma

Possono verificarsi anche rotture e riarrangiamenti di segmenti cromosomici:

• Delezione: Perdita di un segmento cromosomico. (es. Sindrome del cri-du-chat, causata da una delezione sul braccio corto del cromosoma 5).
• Duplicazione: Un segmento cromosomico viene raddoppiato.
• Inversione: Un segmento si stacca, si inverte di 180° e si reinserisce.
• Traslocazione: Un segmento si stacca e si attacca a un cromosoma non omologo.

• 
  Bambina affetta da sindrome del cri-du-chat a diverse età.
• 
  Schema delle principali mutazioni della struttura cromosomica.
• 
  Schema di una traslocazione reciproca tra due cromosomi.

Genetica dei virus e dei batteri

Vedi il paragrafo "Fasi delle infezioni da virus" e "Batteriofagi" nella pagina riguardante i virus.

Attività

• Esercizi di genetica su Wikiversità
• Esercitazione di genetica su Wikiversità
• Esercizi sulla genetica mendeliana in inglese (su OpenStax)