Biologia per istituti tecnici/DNA, cromosomi, geni: differenze tra le versioni

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L'insieme di tutti i cromosomi di una cellula di un essere vivente viene definito '''cariotipo'''.
L'insieme di tutti i cromosomi di una cellula di un essere vivente viene definito '''cariotipo'''.
Ogni specie ha un numero definito di cromosomi: l''''uomo: 46''' (23 coppie), il topo 40 (20 coppie), il moscerino della frutta 4 (2 coppie), il mais 20 (10 coppie), ecc.
Ogni specie ha un numero definito di cromosomi: l''''uomo: 46''' (23 coppie), il topo 40 (20 coppie), il moscerino della frutta 4 (2 coppie), il mais 20 (10 coppie), ecc.
Il disegno a sinistra mostra uno schema delle 23 coppie di cromosomi umani (la 23<sup>a</sup> è indicata nella variante XX e XY). Notare come ogni coppia di cromosomi omologhi si distingua per dimensioni, posizioni del bandeggio, posizione del centromero, forma delle estremità. La foto a destra mostra un vero cariotipo umano, ottenuto fotografando i cromosomi al microscopio, e riordinandoli per disporli nel corretto ordine.
Il disegno a sinistra mostra uno schema delle 23 coppie di cromosomi umani (la 23<sup>a</sup> è indicata nella variante XX-femmina e XY-maschio). Notare come ogni coppia di cromosomi omologhi si distingua per dimensioni, posizioni del bandeggio, posizione del centromero, forma delle estremità. La foto a destra mostra un vero cariotipo umano, ottenuto fotografando i cromosomi al microscopio, e riordinandoli per disporli nel corretto ordine.
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Versione delle 20:45, 7 dic 2014

DNA

DNA simple2 (it)
DNA simple2 (it)

Nelle cellule eucariote, il DNA è custodito all'interno del nucleo cellulare.
Il DNA ha una struttura simile ad una scala a pioli contorta, con i "montanti" (formati dal concatenamento ripetuto di uno zucchero, il desossiribosio, e di un gruppo fosfato), e dei "pioli" (i gradini...) formati da coppie di base azotate (A-T e G-C). Ha uno spessore di 2.2 nanometri e una lunghezza complessiva (se si considera il DNA di una singola cellula umana) di circa 1 metro. In proporzione, se fosse spesso 1 millimetro sarebbe lungo circa 500 km! Se si considera che il corpo umano è formato da circa 1013 (10.000 miliardi) di cellule, mettendo tutto il DNA in fila si coprirebbe la distanza Terra-Sole circa 70 volte!!
Il DNA contiene le informazioni per la vita cellulare (funzionamento, sviluppo, crescita, duplicazione, morte). Le informazioni sono in qualche modo codificate grazie alle quattro basi azotate: Timina (T), Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G). Tutte le cellule hanno la stessa quantità e tipologia di DNA, però poi ogni cellula si specializza usando solo le informazioni che le servono.
Il DNA non esce dal nucleo: è compito dell'RNA messaggero (mRNA) copiare le porzioni di DNA che servono (gene) e portare l'informazione fuori dal nucleo.

Cromosomi


Allium cepa-cell nucleus
Allium cepa-cell nucleus

Il disegno sopra mostra un ipotetico nucleo che contiene il DNA al suo interno. Normalmente al microscopio il DNA non si vede poiché è tutto "srotolato" sotto forma di cromatina (A). La foto accanto mostra il nucleo di una cellula vegetale dell'aglio: la granulosità all'interno è la cromatina
Il DNA è un filamento molto lungo, in proporzione al suo spessore, e sarebbe molto complicato per la cellula gestirlo se fosse un unico filamento. È perciò suddiviso in "pezzi" e associato a proteine formando i cosiddetti cromosomi (B), nel disegno evidenziati con colori diversi.
A seconda della fase in cui si trova la vita cellulare, i cromosomi possono essere:

  • decondensati ("srotolati" quasi completamente) formando una massa di DNA detta cromatina (A), e pertanto i singoli cromosomi non visibili al microscopio
  • oppure condensati, ovverosia superavvolti, arrotolati in matasse compatte e in questo caso si possono osservare al microscopio (C).

Nell'esempio del disegno il nucleo contiene sei cromosomi. Il disegno evidenzia che i cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono i cromosomi omologhi; essi contengono lo stesso tipo di informazioni, con delle piccole differenze. Sia il disegno C che D mostrano due modi alternativi di disegnare un cromosoma.
Inoltre esiste una fase cellulare in cui il cromosoma si duplica e le due copie (perfettamente identiche), dette cromatidi, rimangono attaccate in un punto detto centromero (D). I disegni C e D mostrano quindi gli stessi 6 cromosomi, ma in D sono duplicati. In questa fase perciò la stessa informazione genetica è presenta ben 4 volte!

Al microscopio i cromosomi, se opportunamente colorati, mostrano un caratteristico bandeggio chiaro-scuro; ogni cromosoma ha il suo caratteristico bandeggio e questo permette di rilevare facilmente delle anomalie cromosomiche.

Cariotipo

Karyotype
Karyotype
Human male karyotpe high resolution
Human male karyotpe high resolution

L'insieme di tutti i cromosomi di una cellula di un essere vivente viene definito cariotipo. Ogni specie ha un numero definito di cromosomi: l'uomo: 46 (23 coppie), il topo 40 (20 coppie), il moscerino della frutta 4 (2 coppie), il mais 20 (10 coppie), ecc. Il disegno a sinistra mostra uno schema delle 23 coppie di cromosomi umani (la 23a è indicata nella variante XX-femmina e XY-maschio). Notare come ogni coppia di cromosomi omologhi si distingua per dimensioni, posizioni del bandeggio, posizione del centromero, forma delle estremità. La foto a destra mostra un vero cariotipo umano, ottenuto fotografando i cromosomi al microscopio, e riordinandoli per disporli nel corretto ordine.