Differenze tra le versioni di "Biologia per istituti tecnici/DNA, cromosomi, geni"

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== Geni ==
[[File:Gene.png|right|Gene]]
Il '''gene''' è l'unità funzionale del DNA. La '''genetica''' è la scienza che studia i geni. Famosi studi che hanno fatto la storia della genetica sono quelli di Mendel con le piante di pisello, quelli di Morgan con i moscerini, quelli di Tatum&Beadle, di Avery, sino ad arrivare al Progetto Genoma Umano del 2001. <br />
Il '''gene è una porzione di DNA che contiene le informazioni per fare una proteina''' (talvolta anche più di una).<br />
Nel 2003 è stato completato il famoso Progetto Genoma Umano (HGP), grazie al quale sono stati identificati, contati e mappati tutti i geni dell'essere umano. Ne avevano previsto circa 200.000, hanno trovato circa '''20-25.000 geni'''.<br />
Ogni cromosoma contiene un certo numero di geni. Il cromosoma-1 (il più grande) ne contiene 2.000, il cromosoma-23Y ne ha 50. Mediamente ogni cromosoma contiene un migliaio di geni.
[[File:Chromosome 1.svg|left|Chromosome 1]]
La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.
* GLC1A: gene responsabile del glaucoma
* HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
* HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
* HPC1: gene legato al cancro alla prostata
* IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
* KCNQ4: canale ''voltaggio-dipendente'' del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
* KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
* LMNA: lamina A/C
* MFN2: mitofusina 2
* MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
* MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
* MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
* MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
* PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
* PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
* PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
* PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
* PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
* SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
* TSHB: ormone stimolante la tiroide Ormone tireostimolante|TSH, forma ß
* UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
* USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)
 
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