Biologia per istituti tecnici/DNA, cromosomi, geni

DNA

DNA simple2 (it)

Nelle cellule eucariote, il DNA è custodito all'interno del nucleo cellulare.
Il DNA ha una struttura simile ad una scala a pioli contorta, con i "montanti" (formati dal concatenamento ripetuto di uno zucchero, il desossiribosio, e di un gruppo fosfato), e dei "pioli" (i gradini...) formati da coppie di base azotate (A-T e G-C). Ha uno spessore di 2.2 nanometri e una lunghezza complessiva (se si considera il DNA di una singola cellula umana) di circa 1 metro. In proporzione, se fosse spesso 1 millimetro sarebbe lungo circa 500 km! Se si considera che il corpo umano è formato da circa 10¹³ (10.000 miliardi) di cellule, mettendo tutto il DNA in fila si coprirebbe la distanza Terra-Sole circa 70 volte!!
Il DNA contiene le informazioni per la vita cellulare (funzionamento, sviluppo, crescita, duplicazione, morte). Le informazioni sono in qualche modo codificate grazie alle quattro basi azotate: Timina (T), Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G). Tutte le cellule hanno la stessa quantità e tipologia di DNA, però poi ogni cellula si specializza usando solo le informazioni che le servono.
Il DNA non esce dal nucleo: è compito dell'RNA messaggero (mRNA) copiare le porzioni di DNA che servono (gene) e portare l'informazione fuori dal nucleo.

Cromosomi

Allium cepa-cell nucleus

Il disegno sopra mostra un ipotetico nucleo che contiene il DNA al suo interno. Normalmente al microscopio il DNA non si vede poiché è tutto "srotolato" sotto forma di cromatina (A). La foto accanto mostra il nucleo di una cellula vegetale dell'aglio: la granulosità all'interno è la cromatina
Il DNA è un filamento molto lungo, in proporzione al suo spessore, e sarebbe molto complicato per la cellula gestirlo se fosse un unico filamento. È perciò suddiviso in "pezzi" e associato a proteine formando i cosiddetti cromosomi (B), nel disegno evidenziati con colori diversi.
A seconda della fase in cui si trova la vita cellulare, i cromosomi possono essere:

• decondensati ("srotolati" quasi completamente) formando una massa di DNA detta cromatina (A), e pertanto i singoli cromosomi non visibili al microscopio
• oppure condensati, ovverosia superavvolti, arrotolati in matasse compatte e in questo caso si possono osservare al microscopio (C).

Nell'esempio del disegno il nucleo contiene sei cromosomi. Il disegno evidenzia che i cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono i cromosomi omologhi; essi contengono lo stesso tipo di informazioni, con delle piccole differenze. Sia il disegno C che D mostrano due modi alternativi di disegnare un cromosoma.
Inoltre esiste una fase cellulare in cui il cromosoma si duplica e le due copie (perfettamente identiche), dette cromatidi, rimangono attaccate in un punto detto centromero (D). I disegni C e D mostrano quindi gli stessi 6 cromosomi, ma in D sono duplicati. In questa fase perciò la stessa informazione genetica è presenta ben 4 volte!

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  Chromosome 1
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  Chromosome 10
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  Chromosome 20
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  Chromosome Y
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  Le varie tipologie cromosomiche distinte in base alla posizione del centromero

Al microscopio i cromosomi, se opportunamente colorati, mostrano un caratteristico bandeggio chiaro-scuro; ogni cromosoma ha il suo caratteristico bandeggio e questo permette di rilevare facilmente delle anomalie cromosomiche.

Cariotipo

Karyotype

Human male karyotpe high resolution

L'insieme di tutti i cromosomi di una cellula di un essere vivente viene definito cariotipo. Ogni specie ha un numero definito di cromosomi: l'uomo ne ha 46 (23 coppie), il topo 40, il moscerino della frutta 4, il mais 20, il lombrico 36, il gatto 38, il tabacco 48, ecc. Il disegno a sinistra mostra uno schema delle 23 coppie di cromosomi umani (la 23^a è indicata nella variante XX-femmina e XY-maschio). Notare come ogni coppia di cromosomi omologhi si distingua per dimensioni, posizioni del bandeggio, posizione del centromero, forma delle estremità. La foto a destra mostra un vero cariotipo umano, ottenuto fotografando i cromosomi al microscopio, e riordinandoli per disporli nel corretto ordine.

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  Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
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  Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
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  Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
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Geni

Gene

Il gene è l'unità funzionale del DNA. La genetica è la scienza che studia i geni. Famosi studi che hanno fatto la storia della genetica sono quelli di Mendel con le piante di pisello, quelli di Morgan con i moscerini, quelli di Tatum&Beadle, di Avery, sino ad arrivare al Progetto Genoma Umano del 2001.
Il gene è una porzione di DNA che contiene le informazioni per fare una proteina (talvolta anche più di una).
Nel 2003 è stato completato il famoso Progetto Genoma Umano (HGP), grazie al quale sono stati identificati, contati e mappati tutti i geni dell'essere umano. Ne avevano previsto circa 200.000, hanno trovato circa 20-25.000 geni.
Ogni cromosoma contiene un certo numero di geni. Il cromosoma-1 (il più grande) ne contiene 2.000, il cromosoma-23Y ne ha 50. Mediamente ogni cromosoma contiene un migliaio di geni.

Chromosome 1

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

• GLC1A: gene responsabile del glaucoma
• HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
• HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
• HPC1: gene legato al cancro alla prostata
• IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
• KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
• KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
• LMNA: lamina A/C
• MFN2: mitofusina 2
• MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
• MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
• MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
• MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
• PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
• PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
• PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
• PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
• PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
• SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
• TSHB: ormone stimolante la tiroide Ormone tireostimolante|TSH, forma ß
• UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
• USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)