Biologia per istituti tecnici/La trasmissione dei caratteri

I caratteri di un individuo (fenotipo)

Il carattere di un individuo, detto anche fenotipo, rappresenta una caratteristica ben definita osservabile in un individuo. Caratteristica che può essere macroscopica, visibile a occhio nudo, o microscopica, determinabile attraverso indagini chimico-biologiche. Sono ad esempio caratteri: il colore degli occhi, della pelle, dei capelli; la forma di una proteina, la forma di una cellula, il numero di dita, l'altezza di un individuo, la forma di un seme, il suo colore, la posizione dei fiori sulla pianta, il tipo di emoglobina, ecc.

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  Diversi individui della specie Donax variabilis (mollusco bivalve) mostrano colorazione diversa e quindi diversi fenotipi
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  Colore delle ali
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  Colore delle ali
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  Colore del fiore
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  Colore dell'iride
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  Fossette, lobi dell'orecchio
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  Emoglobina

Come vengono determinati i caratteri a livello genetico (genotipo)

Nel nucleo si trovano i cromosomi come coppie di cromosomi omologhi (paterno e materno). La coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma con qualche differenza tra padre e madre. Le varianti dello stesso gene vengono definiti alleli. Il termine "allele" è quindi sinonimo di "gene", ma si fa riferimento alla variante paterna o materna. L'espressione di un carattere può essere determinato:

• da un singolo gene (e quindi da una coppia di relativi alleli) (i due geni simili presenti nella coppia di cromosomi omologhi).
• da due o più geni (e quindi due o più coppie di alleli) ed in questo caso si parla di eredità poligenica.

Caratteri che dipendono da un solo gene (due alleli)

In questo caso un singolo gene (= due alleli) influenza un singolo carattere. Poiché il gene serve per fare una proteina, praticamente un carattere (il fenotipo) dipende da una proteina. Ma poiché del gene esistono le due varianti paterna e materna (i due alleli), il carattere dipende dalle due proteine espresse dai due alleli. Che cosa accade se i due alleli sono uguali o se sono (più o meno) diversi? Vediamo i casi possibili:

• Gli alleli sono uguali (genotipo omozigote): è il caso più semplice, il fenotipo verrà espresso sempre in un certo modo, prevedibile, essendo i due alleli uguali. (Nel disegno è il caso A. entrambi gli alleli determinano il colore rosso del fiore, quindi il fenotipo sarà inevitabilmente rosso).
• Gli alleli sono diversi (genotipo eterozigote). In questo caso possono accadere diverse situazioni:
  • Dominanza: uno dei due alleli (allele dominante) predomina sull'altro (allele recessivo), e quindi il carattere (fenotipo) dipenderà dall'allele dominante. (Caso B: allele rosso è dominante, giallo è recessivo. Il risultato è un fenotipo a colore rosso).
  • Semidominanza: nessuno dei due alleli prevale, ma entrambi si manifestano "mescolandosi" tra loro. Il carattere avrà caratteristiche intermedie rispetto alle due forme pure. (Caso C: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è arancione, intermedio tra i due).
  • Codominanza: entrambi prevalgono allo stesso modo: i caratteri si presenteranno entrambi. (Caso D: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è in parti che saranno rosse e altre parti che saranno gialle)

Talvolta può accadere che un gene (= due alleli) determini non uno ma più caratteri. In questo caso si parla di pleiotropia.

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  Pleiotropia nell'anemia falciforme. Alcuni globuli rossi appaiono deformati a causa di una emoglobina deformata. Sintomi (fenotipi): stanchezza, dolori, ischemia, tosse, febbre, ed altri.
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  I vari tipi di caratteri osservati da Mendel nella pianta di pisello. Sono del tipo dominante/recessivo)
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  Nella Bocca di leone il colore deriva dal comportamento semidominante degli alleli
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  I gruppi sanguigni A e B sono codominanti

Caratteri che dipendono da più geni (eredità poligenica)

African Pigmies

Alcuni caratteri dipendono da più geni ed in questo caso il fenotipo (il carattere) dipende da più variabili, poiché ci saranno più alleli che interferiscono tra loro. Ma anche in questo caso ci possono essere fenomeni di dominanza, semidominanza o codominanza. Esempio di caratteri poligenici nell'uomo sono: la statura, il colore degli occhi, della pelle e dei capelli.