Biologia per istituti tecnici/La trasmissione dei caratteri: differenze tra le versioni

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== Come vengono determinati i caratteri a livello genetico (genotipo) ==
== Come vengono determinati i caratteri a livello genetico (genotipo) ==
Nel nucleo si trovano i cromosomi come coppie di '''cromosomi omologhi''' (paterno e materno). La coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma con qualche differenza tra padre e madre. Le '''varianti dello stesso gene''' vengono definiti '''alleli'''. Il termine "allele" è quindi sinonimo di "gene", ma si fa riferimento alla variante paterna o materna. L'''<nowiki>'espressione di un carattere può essere determinato:</nowiki>'''
Nel nucleo si trovano i cromosomi come coppie di '''cromosomi omologhi''' (paterno e materno). La coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma con qualche differenza tra padre e madre. Le '''varianti dello stesso gene''' vengono definiti '''alleli'''. Il termine "allele" è quindi sinonimo di "gene", ma si fa riferimento alla variante paterna o materna. L'''<nowiki>'espressione di un carattere può essere determinato:</nowiki>'''
* da un '''singolo gene''' (e quindi '''da una coppia di relativi alleli) '''(i due geni simili presenti nella coppia di cromosomi omologhi).
* da un '''singolo gene''' (e quindi '''da una coppia di relativi alleli) '''che influenza '''un singolo carattere'''..
* da''' due o più geni''' (e quindi due o più coppie di alleli) ed in questo caso si parla di '''eredità poligenica'''.
* da un '''singolo gene''' che influenza '''più caratteri''' (è il caso dei geni "difettosi" che portano a malattie genetiche con svariati sintomi). Questo fenomeno si chiama '''pleiotropia'''.
* da''' due o più geni''' (e quindi due o più coppie di alleli) che influenzano '''un singolo carattere''': in questo caso si parla di '''eredità poligenica'''.


=== Caratteri che dipendono da un solo gene (due alleli) ===
=== Se un carattere dipende da un solo gene (due alleli) ===
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In questo caso un singolo gene (= due alleli) influenza un singolo carattere. Poiché il gene serve per fare una proteina, praticamente un carattere (il fenotipo) dipende da una proteina. Ma poiché del gene esistono le due varianti paterna e materna (i due alleli), il carattere dipende dalle due proteine espresse dai due alleli. Che cosa accade se i due alleli sono uguali o se sono (più o meno) diversi? Vediamo i casi possibili:
In questo caso un singolo gene (= due alleli) influenza un singolo carattere. Poiché il gene serve per fare una proteina, praticamente un carattere (il fenotipo) dipende da una proteina. Ma poiché del gene esistono le due varianti paterna e materna (i due alleli), il carattere dipende dalle due proteine espresse dai due alleli. Che cosa accade se i due alleli sono uguali o se sono (più o meno) diversi? Vediamo i casi possibili:
* Gli alleli sono uguali ('''genotipo omozigote'''): è il caso più semplice, il fenotipo verrà espresso sempre in un certo modo, prevedibile, essendo i due alleli uguali. (Nel disegno è il caso A. entrambi gli alleli determinano il colore rosso del fiore, quindi il fenotipo sarà inevitabilmente rosso).
* Gli alleli sono uguali ('''genotipo omozigote'''): è il caso più semplice, il fenotipo verrà espresso sempre in un certo modo, prevedibile, essendo i due alleli uguali. (Nel disegno è il caso A. entrambi gli alleli determinano il colore rosso del fiore, quindi il fenotipo sarà inevitabilmente rosso).
* Gli alleli sono diversi ('''genotipo eterozigote'''). In questo caso possono accadere diverse situazioni:
* Gli alleli sono diversi ('''genotipo eterozigote'''). In questo caso possono accadere diverse situazioni:
** '''Dominanza''': uno dei due alleli (allele dominante) predomina sull'altro (allele recessivo), e quindi il carattere (fenotipo) dipenderà dall'allele dominante. (Caso B: allele rosso è dominante, giallo è recessivo. Il risultato è un fenotipo a colore rosso).
** '''Dominanza''': uno dei due alleli (allele dominante) predomina sull'altro (allele recessivo), e quindi il carattere (fenotipo) dipenderà dall'allele dominante. (Caso B: allele rosso è dominante, giallo è recessivo. Il risultato è un fenotipo a colore rosso). I caratteri che dipendono da un solo gene con un fenomeno di dominanza/recessività vengono anche detti '''caratteri mendeliani''' (poiché Mendel aveva studiato questi nelle piante di Pisello) e in questa pagina di wikipedia vengono descritti quelli umani: [[w:Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani|https://it.wikipedia.org/wiki/Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani]]
** '''Semidominanza''': nessuno dei due alleli prevale, ma entrambi si manifestano "mescolandosi" tra loro. Il carattere avrà caratteristiche intermedie rispetto alle due forme pure. (Caso C: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è arancione, intermedio tra i due).
** '''Semidominanza''': nessuno dei due alleli prevale, ma entrambi si manifestano "mescolandosi" tra loro. Il carattere avrà caratteristiche intermedie rispetto alle due forme pure. (Caso C: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è arancione, intermedio tra i due).
** '''Codominanza''': entrambi prevalgono allo stesso modo: i caratteri si presenteranno entrambi. (Caso D: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è in parti che saranno rosse e altre parti che saranno gialle)
** '''Codominanza''': entrambi prevalgono allo stesso modo: i caratteri si presenteranno entrambi. (Caso D: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è in parti che saranno rosse e altre parti che saranno gialle)
Talvolta può accadere che un gene (= due alleli) determini non uno ma più caratteri. In questo caso si parla di '''pleiotropia'''.


=== Se un gene influenza molti caratteri ===
[[w:Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani|https://it.wikipedia.org/wiki/Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani]]
Talvolta può accadere che un gene (= due alleli) determini non uno ma più caratteri. In questo caso si parla di '''pleiotropia'''. Tutte le malattie genetiche hanno effetti pleiotropici, ad esempio quando il gene che codifica per l'emoglobina è mutato si possono avere diversi sintomi (=caratteri) come globuli rossi deformati, stanchezza, febbre, dolori, ecc. Altro esempio è l'albinismo: una mutazione del gene che codifica per la Tirosinasi (una proteina-enzima) presente nel cromosoma 11, ha vari effetti pleiotropici: impedisce la pigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride, porta alla fotofobia, all'astigmatismo, e allo strabismo.

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File:ABO system codominance.svg|I gruppi sanguigni A e B sono codominanti
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File:Interazioni tra alleli umani.svg|Interazioni tra alleli umani
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File:Albinisitic man portrait.jpg|L'albinismo è un esempio di malattia genetica legata ad un gene difettoso recessivo, che ha effetti pleiotropici.
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=== Caratteri che dipendono da più geni (eredità poligenica) ===
=== Se un carattere dipende da più geni (eredità poligenica) ===
[[File:African Pigmies CNE-v1-p58-B.jpg|left|200px|African Pigmies]]
[[File:African Pigmies CNE-v1-p58-B.jpg|left|200px|African Pigmies]]
Alcuni caratteri dipendono da più geni ed in questo caso il fenotipo (il carattere) dipende da più variabili, poiché ci saranno più alleli che interferiscono tra loro. Ma anche in questo caso ci possono essere fenomeni di dominanza, semidominanza o codominanza. Esempio di caratteri poligenici nell'uomo sono: la statura, il colore degli occhi, della pelle e dei capelli.
Alcuni caratteri dipendono da più geni ed in questo caso il fenotipo (il carattere) dipende da più variabili, poiché ci saranno più alleli che interferiscono tra loro. Ma anche in questo caso ci possono essere fenomeni di dominanza, semidominanza o codominanza. Esempio di caratteri poligenici nell'uomo sono: la statura, il colore degli occhi, della pelle e dei capelli.

Versione delle 08:03, 18 dic 2014

I caratteri di un individuo (fenotipo)

Il carattere di un individuo, detto anche fenotipo, rappresenta una caratteristica ben definita osservabile in un individuo. Caratteristica che può essere macroscopica, visibile a occhio nudo, o microscopica, determinabile attraverso indagini chimico-biologiche. Sono ad esempio caratteri: il colore degli occhi, della pelle, dei capelli; la forma di una proteina, la forma di una cellula, il numero di dita, l'altezza di un individuo, la forma di un seme, il suo colore, la posizione dei fiori sulla pianta, il tipo di emoglobina, ecc.

Come vengono determinati i caratteri a livello genetico (genotipo)

Nel nucleo si trovano i cromosomi come coppie di cromosomi omologhi (paterno e materno). La coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma con qualche differenza tra padre e madre. Le varianti dello stesso gene vengono definiti alleli. Il termine "allele" è quindi sinonimo di "gene", ma si fa riferimento alla variante paterna o materna. L'espressione di un carattere può essere determinato:

  • da un singolo gene (e quindi da una coppia di relativi alleli) che influenza un singolo carattere..
  • da un singolo gene che influenza più caratteri (è il caso dei geni "difettosi" che portano a malattie genetiche con svariati sintomi). Questo fenomeno si chiama pleiotropia.
  • da due o più geni (e quindi due o più coppie di alleli) che influenzano un singolo carattere: in questo caso si parla di eredità poligenica.

Se un carattere dipende da un solo gene (due alleli)

In questo caso un singolo gene (= due alleli) influenza un singolo carattere. Poiché il gene serve per fare una proteina, praticamente un carattere (il fenotipo) dipende da una proteina. Ma poiché del gene esistono le due varianti paterna e materna (i due alleli), il carattere dipende dalle due proteine espresse dai due alleli. Che cosa accade se i due alleli sono uguali o se sono (più o meno) diversi? Vediamo i casi possibili:

  • Gli alleli sono uguali (genotipo omozigote): è il caso più semplice, il fenotipo verrà espresso sempre in un certo modo, prevedibile, essendo i due alleli uguali. (Nel disegno è il caso A. entrambi gli alleli determinano il colore rosso del fiore, quindi il fenotipo sarà inevitabilmente rosso).
  • Gli alleli sono diversi (genotipo eterozigote). In questo caso possono accadere diverse situazioni:
    • Dominanza: uno dei due alleli (allele dominante) predomina sull'altro (allele recessivo), e quindi il carattere (fenotipo) dipenderà dall'allele dominante. (Caso B: allele rosso è dominante, giallo è recessivo. Il risultato è un fenotipo a colore rosso). I caratteri che dipendono da un solo gene con un fenomeno di dominanza/recessività vengono anche detti caratteri mendeliani (poiché Mendel aveva studiato questi nelle piante di Pisello) e in questa pagina di wikipedia vengono descritti quelli umani: https://it.wikipedia.org/wiki/Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani
    • Semidominanza: nessuno dei due alleli prevale, ma entrambi si manifestano "mescolandosi" tra loro. Il carattere avrà caratteristiche intermedie rispetto alle due forme pure. (Caso C: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è arancione, intermedio tra i due).
    • Codominanza: entrambi prevalgono allo stesso modo: i caratteri si presenteranno entrambi. (Caso D: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è in parti che saranno rosse e altre parti che saranno gialle)

Se un gene influenza molti caratteri

Talvolta può accadere che un gene (= due alleli) determini non uno ma più caratteri. In questo caso si parla di pleiotropia. Tutte le malattie genetiche hanno effetti pleiotropici, ad esempio quando il gene che codifica per l'emoglobina è mutato si possono avere diversi sintomi (=caratteri) come globuli rossi deformati, stanchezza, febbre, dolori, ecc. Altro esempio è l'albinismo: una mutazione del gene che codifica per la Tirosinasi (una proteina-enzima) presente nel cromosoma 11, ha vari effetti pleiotropici: impedisce la pigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride, porta alla fotofobia, all'astigmatismo, e allo strabismo.

Se un carattere dipende da più geni (eredità poligenica)

African Pigmies
African Pigmies

Alcuni caratteri dipendono da più geni ed in questo caso il fenotipo (il carattere) dipende da più variabili, poiché ci saranno più alleli che interferiscono tra loro. Ma anche in questo caso ci possono essere fenomeni di dominanza, semidominanza o codominanza. Esempio di caratteri poligenici nell'uomo sono: la statura, il colore degli occhi, della pelle e dei capelli.

La trasmissione dei caratteri

Malattie genetiche

Terapia genetica