GNU Health/Genetica
Uno degli obiettivi della ricerca genetica è quello di identificare i geni che contribuiscono a malattie complesse e cercare di capire come, questi geni, sono influenzati dall'ambiente e dalle scelte di vita di una persona.
Questo modulo raccoglie le informazioni dei rischi ereditari, la storia familiare e le malattie genetiche. GNU Health comprende le informazioni riguardanti NCBI e Genecards, più di 4.200 geni associati a malattie.
Il National Center for Biotechnology Information (NCBI), Centro Nazionale per le Informazioni di Biologia Molecolare, è parte della United States National Library in Medicine (NLM), Biblioteca nazionale americana di medicina, che a sua volta dipende dall'Istituto per la salute statunitense. Il NCBI deve la sua importanza al fatto che ospita e gestisce varie banche di genomica e altre informazioni relative alle biotecnologie.
Genecards è un database di geni umani che fornisce la informazione genomica, proteica, genetica e funzionale di tutti i geni umani.
Rischi Genetici
[modifica | modifica sorgente]Come si può vedere nel prossimo esempio, il paziente Ana Betz ha il gene della malattia BRCA1. GNU Health contiene l'informazione specifica del gene tra cui il simbolo ufficiale, nome ufficiale completo, cromosoma interessato, dominanza e posizione.
Gli antecedenti familiari e alcune mutazioni genetiche ereditarie influenzano il rischio del cancro al seno sia negli uomini che nelle donne. Avere un membro della famiglia con una storia di cancro al seno, ne aumenta il rischio. Anche se rare, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di cancro al seno e di altri tipi di cancro.
GNU Health può aiutare nella ricerca del gene della malattia attraverso un utilissimo filtro di ricerca con diverse categorie come: cromosoma interessato, dominanza, nome completo ufficiale e simbolo ufficiale.
Antecedenti Familiari
[modifica | modifica sorgente]Oltre ai rischi genetici, GNU Health comprende anche le malattie genetiche della famiglia del paziente. Come si può vedere nel prossimo esempio, il paziente ha un parente con la sindrome di Marfan e, in particolare, il nonno materno.
Raccogliere una anamnesi familiare completa e accurata sta diventando sempre più importante, in quanto la medicina genetica riesce a spiegare sempre più malattie. Come i geni si tramandano di generazione in generazione, le condizioni mediche e le malattie, cosí come l'aumento del rischio di una malattia, tendono a crearsi in famiglie a causa di anomalie genetiche. I ricercatori adesso possono capire meglio come geni irregolari passano da una generazione all'altra e hanno più possibilità di eseguire test per centinaia di malattie ereditarie.
GNU Health mostra informazioni extra relative alle malattie come il nome, codice e categoria principale della malattia, informazioni genetiche e una casella per poter inserire informazioni rilevanti come testo libero.
