Otorinolaringoiatria/Otorinolaringoiatria pediatrica/Discinesia ciliare

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Indice del libro

La discinesia ciliare è una malattia molto eterogenea causata da un difetto ultrastrutturale delle ciglia e che esita in un inefficace trasporto mucociliare a livello delle vie aeree. Tale difetto può essere reversibile (associato ad infezioni respiratorie batteriche o virali, ad esposizione ad agenti fisico-chimici quali inquinanti o fumo di sigaretta) oppure genetico, e di conseguenza irreversibile. Si distinguono in questo modo forme primitive e forme secondarie.

La discinesia ciliare si può presentare con tosse ricorrente e respiro sibilante (simulando così attacchi di asma) ma possono esser presenti in associazione anche problematiche a carico rinosinusale e dell’orecchio medio. La diagnosi differenziale tra asma e discinesia ciliare primitiva va posta soprattutto nei pazienti che presentino tale sintomatologia cronica nella prima infanzia, non responsiva all’allontanamento da agenti nocivi per le mucose né ad adeguato trattamento antibiotico delle infezioni delle vie respiratorie.

Diagnosi[modifica]

La diagnosi va posta mediante valutazione clinica, studio del tempo di trasporto mucociliare, analisi della motilità ciliare, esame al microscopio elettronico della struttura ciliare:

  • La valutazione clinica deve ricerca l’associazione di episodi ricorrenti di infezione a carico delle basse e delle alte vie aeree.
  • La valutazione della clearance mucociliare risulta di difficile esecuzione nel paziente in età pediatrica se scarsamente collaborante e può non diagnosticare forme nelle quali le alterazioni ultrastrutturali non condizionino una arresto delle ciglia ma solo un movimento in coordinato comunque in grado di garantire in qualche modo la clearance mucociliare.
  • L’analisi ultrastrutturale al microscopio elettronico e della motilità ciliare con microscopio a contrasto di fase rappresentano la valutazione diagnostica ottimale. La presenza in alta percentuale di ciglia anormali, specialmente se associata all’osservazione di pattern di motilità patologici suggerisce la presenza di una discinesia ciliare alla base dei segni e dei sintomi riferiti; questo dato però non è in grado di discriminare tra forme primitive e forme secondarie. Per distinguere le due forme è utile eseguire lo studio dopo allontanamento da agenti fisico-chimici nocivi per la mucosa respiratoria e almeno 4-6 settimane dopo completa risoluzione di infezioni respiratorie; inoltre sarebbe ottimale eseguire il prelievo in almeno due siti differenti delle vie respiratorie.