Biologia per il liceo/Le mutazioni

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  2. Storia della biologiaBiologia per il liceo/Storia della biologia
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  4. Basi di chimicaBiologia per il liceo/Basi di chimica
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  6. Il carbonio e le molecole organiche
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  8. La sintesi proteica:Trascrizione e Traduzione
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  13. L'ereditarietàBiologia per il liceo/L'ereditarietà
  14. Evoluzione della specieBiologia per il liceo/Evoluzione della specie
  15. I regniBiologia per il liceo/I regni
  16. L'omeostasiBiologia per il liceo/Omeostasi
  17. Il sistema immunitarioBiologia per il liceo/Il sistema immunitario
  18. Principali sistemi e apparati negli animali
  19. Sistema nervoso e endocrino
  20. Apparato digerente e Sistema escretore
  21. I tessuti
  22. L'alimentazione

Le mutazioni sono dei cambiamenti della struttura genetica, e più visibilmente causa conseguenza a livello di fenotipo. Le mutazioni possono avvenire o per sostituzione o delezione di una base azotata o per sostituzione o delezione di una tripletta. Le mutazioni possono essere geniche, cromosomiche e genomiche.

Durante la sostituzione di una base azotata si possono verificare tre situazioni:

  • Non comporta conseguenza quando l'amminoacido codificato dalla nuova tripletta è lo stesso (un amminoacido può essere codificato da più triplette), o ha le stesse caratteristiche (se è idrofobo o idrofilo), o ancora quando la sostituzione non avviene nel sito attivo ma in una parte accessoria dell'enzima, che quindi risulterà comunque funzionante.
  • Quando viene codificato un amminoacido idrofobo piuttosto che uno idrofilo o viceversa ci saranno delle inevitabili ripercussioni sul funzionamento dell'enzima, che possono essere più o meno gravi a seconda del contesto.

Mutazioni geniche[modifica]

Le mutazioni geniche riguardano i geni e provocano l'alterazione della struttura di essi. Esse possono essere:

  • Inserzione : Aggiunta di una base azotata
  • Sostituzione di una base azotata con un'altra
  • Delezione , ovvero eliminazione/perdita di una base azotata
  • Inversione di una breve sequenza nucleotidica

Anemia falciforme[modifica]

L'anemia falciforme è una malattia dovuta ad una sostituzione di una base azotata, questo errore fa codificare un amminoacido idrofobo, la valina; anziché quello idrofilo, l'acido glutammico. Nella tripletta GAA viene sostituita l'adenina con l'uracile e la valina essendo idrofoba non riesce a creare le forze di attrazione con gli altri amminoacidi, necessarie a dare la forma sferica alla parte proteica dell'emoglobina costituita da amminoacidi polari che danno la caratteristica forma sferica ai globuli rossi. A causa di questa sostituzione i globuli rossi non saranno più circolari bensì avranno una forma allungata, a forma di falce (da qui il nome della malattia), e l'emoglobina risultante perderà la capacità di legare l'ossigeno, causando gravi problemi circolatori.

Mutazioni cromosomiche[modifica]

Mutazioni genomiche[modifica]

Trisomia 21 o Sindrome di Down[modifica]